背景介绍
乳腺癌是中国女性发病率最高的恶性(xìng)肿瘤
中国平均每天(tiān)有512名女性被确诊为乳腺癌;
中国(guó)每天(tiān)有131名因(yīn)乳腺癌去世;
中国乳(rǔ)腺癌发病(bìng)率增长速度是全球乳腺癌发(fā)病(bìng)率增(zēng)长速度的>2倍还要多,城(chéng)市地区尤为显著;
中国(guó)女性被诊断为(wéi)乳腺癌的平均年龄为45-55岁(suì);比(bǐ)西方女(nǚ)性(xìng)更加年轻(qīng)。
2. BRCA1/2基因发生(shēng)突(tū)变,导(dǎo)致(zhì)乳腺癌(ái)患病风险增加
BRCA1和BRCA2是(shì)人体抑癌基因,如果BRCA1/2基因的特定位点(diǎn)发生(shēng)突变,其产生(shēng)的肿瘤抑制蛋(dàn)白会随之发(fā)生(shēng)改(gǎi)变,正常修复DNA的功能也(yě)会受(shòu)到限制,细(xì)胞也因而更容(róng)易积(jī)累有害的DNA损伤,最终导致肿瘤的发生。
3.BRCA1/2基因与遗传(chuán)性乳腺癌(ái)
BRCA1/2基因突变导致的(de)乳腺癌有家族遗传倾向,父母双亲中,如果其(qí)中一方携带基因突变,该突变遗传给后代的概率是(shì)50%。
如果一名乳腺癌患者已检测到BRCA1/2基(jī)因突变,此时(shí)该患者(zhě)的近亲也应接受BRCA1/2基因检测,以(yǐ)判断自己是(shì)否同(tóng)为BRCA1/2基因(yīn)突变的携带者,以便(biàn)选(xuǎn)择(zé)针(zhēn)对性的风险控制方案。
检测意(yì)义
评估患病风险,鉴别出BRCA1/2基因突变的(de)乳腺癌患者及其健康(kāng)家属,并帮助健康家属(shǔ)提前(qián)制定预防策略(luè);目前,多个(gè)国际权威指南均推荐高危(wēi)乳腺癌患者进行BRCA1/2基因检测。
适用人群
一(yī)、乳腺癌、卵巢癌高危人群(qún)
1、家族中存在已知BRCA1/2基因突变
2、具有乳腺癌、卵巢癌家族史
3、良性乳腺肿瘤患者(zhě)
4、乳腺增生患者
5、个人或家族具有(yǒu)其他肿(zhǒng)瘤的病史,如前列腺癌、胰腺癌
6、乳腺(xiàn)组织出现(xiàn)早期病变的人群
二、预防医学(xué)推荐检(jiǎn)测人群
1、肥胖人群(qún)
2、年(nián)龄小于65岁的人群(qún)
3、未生育人群
4、既往有激素(sù)治疗史的人群
5、既往有害化学物质接触史的人群
检测流程
样本要求
5mlEDTA抗(kàng)凝(níng)外周血/口腔拭子
报告周期
10个(gè)工作日
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